Hoje no T-News conversamos com o médico presidente do Instituto de Pesquisa para o Câncer (IPEC), doutor David Livingstone A. Figueiredo, coordenador do curso de Medicina da Unicentro de Guarapuava.

David nos contou sobre como nasceu o IPEC de Guarapuava, o que é pesquisa genômica e como ela será desenvolvida pelo Instituto.

Exoma

O sequenciamento completo do exoma é capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O sequenciamento do exoma completo pode contribuir para um diagnóstico preciso e um direcionamento assertivo para o tratamento de:

Síndromes genéticas sem hipótese diagnóstica;

Doenças genéticas;

Quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo;

Conjunto de múltiplos sintomas sem uma hipótese diagnóstica.

Painéis Gênicos

O sequenciamento de painéis gênicos é um teste integrado para detecção rápida e simultânea de mutações pontuais, pequenas inserções e deleções, variações no número de cópias (amplificações) e rearranjos (fusões) em genes selecionados com relevância concentra-se em regiões de interesse, gerando um conjunto de dados menor e mais gerenciável.

Metagenômica

O sequenciamento metagenômico permite aos pesquisadores amostrar de forma abrangente todos os genes em todos os organismos presentes em uma determinada amostra complexa. O método permite aos microbiologistas avaliar a diversidade bacteriana e detectar a abundância de microorganismos em vários ambientes.

Transcriptoma

A análise do transcriptoma total (RNA-Seq) detecta  RNAs codificadores e as formas múltiplas de RNAs não codificadores. O RNA-Seq total detecta com precisão a abundância de genes e transcritos, identifica características novas e conhecidas do transcriptoma. Além disso, pode identificar isoformas de transcrição, fusões gênicas e expressão específica de alelo.

COVID-19

O projeto visa associar a variabilidade genômica dos pacientes e das cepas de coronavírus circulantes no estado do Paraná, com a evolução clínica de três grupos de pacientes: com manifestações clínicas leve, moderada e grave de COVID-19.

Heterogeneidade intratumoral

O projeto usará abordagem de sequenciamento genômico de células únicas (single-cell genomics) para conhecer as vias gênicas ativas nos tumores associadas com resistência terapêutica. O projeto será desenvolvido com o início das atividades do Hospital do Câncer São Vicente.

Deficiência Intelectual

O projeto propiciará a realização de diagnóstico clínico, genético e molecular para os alunos com deficiência intelectual idiopática, atendidos pela APAE da cidade de Guarapuava – PR.

Populacional

O projeto populacional irá analisar a diversidade Genética da População de Guarapuava. Os resultados serão fundamentais para o desenvolvimento de plataformas de análise de dados e amostras de DNA (biobanco), assim como estabelecerá bases científicas para a implementação da medicina de precisão na cidade de Guarapuava e poderá ser usado como modelo para um estudo amplo da diversidade genética no estado do Paraná.

NAPI

O Novo Arranjo de Pesquisa e Inovação em Genômica (NAPI-Genômica) foi lançado pela Fundação Araucária (FA) e a Superintendência Geral de Ciência, Tecnologia e Ensino Superior (Seti) com o objetivo de usar a plataforma científica do IPEC/Guarapuava e a Rede Genômica criada com instituições do Paraná para desenvolver projetos voltados à saúde humana e animal, bem como contribuir para o desenvolvimento de produtos biotecnológicos aplicados à agropecuária.

Algumas das linhas de pesquisa e inovação que serão fomentadas na proposta são: oncogenômica, doenças genéticas, farmacogenômica, medicina forense, genômica do esporte, nutrigenômica, metagenômica (viroma, microbioma e microbioma), epidemiologia genômica, e agrogenômica.