Projeto Genoma COVID-19

O Projeto Genoma Covid-19 investiga as características genéticas do novo coronavírus (SARS-CoV-2), relacionadas às diferentes manifestações clínicas em pacientes infectados, assim como os fatores de resistência e suscetibilidade à Covid-19.

A pesquisa tem como objetivo contribuir para a compreensão dos mecanismos genéticos que regulam essa infecção viral, auxiliando nas decisões médicas e nas condutas terapêuticas mais apropriadas para os pacientes.

Para realizar a pesquisa, iniciada em julho de 2020, foram coletadas amostras de sangue e de tecidos de pacientes com a Covid-19, obtidas por pesquisadores integrantes do NAPI Genômica e destinadas ao IPEC para as análises genéticas e de bioinformática.

Esse projeto, analisa não somente as características do vírus, mas também o exoma – conjunto de genes – dos pacientes. Na primeira amostra foram analisadas 78 amostras de vírus. Dessas amostras, 11% pertenciam à linhagem brasileira chamada P2, que foi descrita no Rio de Janeiro em 2021. Entretanto, a P2 foi identificada em um paciente do Paraná em outubro de 2020, ou seja, antes mesmo da identificação da linhagem P2.

Posteriormente mais 80 amostras foram avaliadas, totalizando 158 genomas virais e 158 exomas humanos sequenciados. As análises estão sendo realizadas através do estudo da filogeografia das linhagens de SARS-CoV-2, presentes em uma amostragem da população brasileira, além de investigar o impacto das alterações genéticas do SARS-CoV-2 e dos receptores canônicos e não canônicos na taxa de infecção do hospedeiro, e identificar assinaturas genômicas de mutações para estabelecer correlações com as manifestações clínicas da corte de indivíduos com diagnóstico de COVID-19 e gravidade clínica de pacientes COVID-19.

Projeto APAE

O IPEC está realizando em parceria com a UNICENTRO e APAE da Guarapuava o projeto de “Determinação de um modelo de Assistência e diagnóstico da Deficiência Intelectual Idiopática em Alunos da APAE (ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS)”.
A Deficiência Mental ou intelectual (DI) representa os transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e adolescentes. Para cerca de 80% dos alunos das Associações de pais e amigos dos excepcionais (APAES) no Brasil não foram realizados testes diagnósticos conclusivos do tipo de deficiência, enquanto em países desenvolvidos 20% das pessoas acometidas por uma deficiência intelectual não tem o diagnóstico. A principal motivação para realização do projeto é a ausência do diagnóstico genético e molecular dos alunos da APAE no contexto nacional.
Este é um projeto piloto que usará o que há de mais avançado em tecnologia de análise genômica para caracterizar a base genética e molecular da Deficiência Intelectual Idiopática. Como a DI idiopática muitas vezes tem causa genética, muitos pacientes irão se beneficiar de um diagnóstico etiológico a partir de uma triagem genômica.

O acesso ao diagnóstico definitivo beneficia a rede de assistência e atendimento ao paciente com DI, assim como norteia a família para tomada de decisões reprodutivas. Quanto antes o diagnóstico é feito, melhor são as perspectivas de intervenções que promovam saúde e qualidade de vida a criança e sua família. Mas o itinerário diagnóstico, que depende de avaliação clínica especializada, exames de imagem e exames genéticos e moleculares, acaba sendo inacessível para a população, devido à ausência de uma rede estruturada, que forneça a tecnologia necessária para conclusão diagnóstica de forma condizente com a realidade de saúde pública.

A falta de diagnóstico repercute na subestimativa da população com DI, impactando diretamente no estabelecimento de políticas públicas de intervenções. A partir deste projeto será estruturado um serviço de Aconselhamento Genético de excelência, que poderá atuar no atendimento de outras doenças genéticas.

O levantamento das causas predominantes da DI é o primeiro passo para o estabelecimento de estratégias de prevenção. Compatível com a agilidade diagnóstica será também a realização de intervenções mais adequadas, auxiliando o desenvolvimento das capacidades do indivíduo e sua inclusão social.

O modelo de assistência previsto possibilita ampliar a captação precoce dos casos de deficiência intelectual de forma ampla no Estado, assim como propiciará estimar sua prevalência na região de Guarapuava.

Projeto Genoma COVID-19

O Projeto Genoma Covid-19 investiga as características genéticas do novo coronavírus (SARS-CoV-2), relacionadas às diferentes manifestações clínicas em pacientes infectados, assim como os fatores de resistência e suscetibilidade à Covid-19.

A pesquisa tem como objetivo contribuir para a compreensão dos mecanismos genéticos que regulam essa infecção viral, auxiliando nas decisões médicas e nas condutas terapêuticas mais apropriadas para os pacientes.

Para realizar a pesquisa, iniciada em julho de 2020, foram coletadas amostras de sangue e de tecidos de pacientes com a Covid-19, obtidas por pesquisadores integrantes do NAPI Genômica e destinadas ao IPEC para as análises genéticas e de bioinformática.

Esse projeto, analisa não somente as características do vírus, mas também o exoma – conjunto de genes – dos pacientes. Na primeira amostra foram analisadas 78 amostras de vírus. Dessas amostras, 11% pertenciam à linhagem brasileira chamada P2, que foi descrita no Rio de Janeiro em 2021. Entretanto, a P2 foi identificada em um paciente do Paraná em outubro de 2020, ou seja, antes mesmo da identificação da linhagem P2.

Posteriormente mais 80 amostras foram avaliadas, totalizando 158 genomas virais e 158 exomas humanos sequenciados. As análises estão sendo realizadas através do estudo da filogeografia das linhagens de SARS-CoV-2, presentes em uma amostragem da população brasileira, além de investigar o impacto das alterações genéticas do SARS-CoV-2 e dos receptores canônicos e não canônicos na taxa de infecção do hospedeiro, e identificar assinaturas genômicas de mutações para estabelecer correlações com as manifestações clínicas da corte de indivíduos com diagnóstico de COVID-19 e gravidade clínica de pacientes COVID-19.

Projeto APAE

O IPEC está realizando em parceria com a UNICENTRO e APAE da Guarapuava o projeto de “Determinação de um modelo de Assistência e diagnóstico da Deficiência Intelectual Idiopática em Alunos da APAE (ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS)”.

A Deficiência Mental ou intelectual (DI) representa os transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e adolescentes. Para cerca de 80% dos alunos das Associações de pais e amigos dos excepcionais (APAES) no Brasil não foram realizados testes diagnósticos conclusivos do tipo de deficiência, enquanto em países desenvolvidos 20% das pessoas acometidas por uma deficiência intelectual não tem o diagnóstico. A principal motivação para realização do projeto é a ausência do diagnóstico genético e molecular dos alunos da APAE no contexto nacional.

Este é um projeto piloto que usará o que há de mais avançado em tecnologia de análise genômica para caracterizar a base genética e molecular da Deficiência Intelectual Idiopática. Como a DI idiopática muitas vezes tem causa genética, muitos pacientes irão se beneficiar de um diagnóstico etiológico a partir de uma triagem genômica.

O acesso ao diagnóstico definitivo beneficia a rede de assistência e atendimento ao paciente com DI, assim como norteia a família para tomada de decisões reprodutivas. Quanto antes o diagnóstico é feito, melhor são as perspectivas de intervenções que promovam saúde e qualidade de vida a criança e sua família. Mas o itinerário diagnóstico, que depende de avaliação clínica especializada, exames de imagem e exames genéticos e moleculares, acaba sendo inacessível para a população, devido à ausência de uma rede estruturada, que forneça a tecnologia necessária para conclusão diagnóstica de forma condizente com a realidade de saúde pública.

A falta de diagnóstico repercute na subestimativa da população com DI, impactando diretamente no estabelecimento de políticas públicas de intervenções. A partir deste projeto será estruturado um serviço de Aconselhamento Genético de excelência, que poderá atuar no atendimento de outras doenças genéticas.

O levantamento das causas predominantes da DI é o primeiro passo para o estabelecimento de estratégias de prevenção. Compatível com a agilidade diagnóstica será também a realização de intervenções mais adequadas, auxiliando o desenvolvimento das capacidades do indivíduo e sua inclusão social.

O modelo de assistência previsto possibilita ampliar a captação precoce dos casos de deficiência intelectual de forma ampla no Estado, assim como propiciará estimar sua prevalência na região de Guarapuava.