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O Sequenciamento completo do genoma é uma técnica avançada que possibilita a identificação de todas as variações no DNA, englobando não apenas as regiões codificadoras, mas também as não-codificadoras do genoma. Isso inclui a detecção de variantes em regiões intrônicas, intergênicas e regulatórias, fornecendo uma visão abrangente e detalhada do material genético.
O sequenciamento completo do exoma é um exame genético de alta complexidade que analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano, aproximadamente 20.000 genes. Sua finalidade principal é identificar variantes que possam estar relacionadas ao quadro clínico do paciente, o que auxilia no diagnóstico preciso de doenças raras e genéticas.
O Transcriptoma consiste no sequenciamento de todos os transcritos de uma amostra, sendo uma ferramenta versátil com diversas aplicações. Permite a caracterização da atividade transcricional dos genes, abrangendo tanto sua expressão codificadora quanto não codificadora, identificando isoformas transcritas e fusões gênicas.
A metagenômica possibilita o estudo de todos os microrganismos presentes em uma amostra sem a necessidade de isolamento prévio e cultivo em laboratório. Essa abordagem permite a identificação de bactérias, vírus, fungos e outros microrganismos presentes em ambientes complexos.
O sequenciamento Sanger é uma técnica amplamente empregada em diagnósticos genéticos de rotina. Suas principais aplicações incluem o estudo de genes associados a fenótipos específicos, análise de fragmentos de DNA e a identificação de mutações pontuais ou pequenas deleções/duplicações.
O Painel de Câncer Hereditário permite avaliar variantes em 113 genes associados à predisposição hereditária para câncer de mama, cólon, ovário e gástrico. Sua análise permite a detecção de variantes de nucleotídeo único (SNVs), inserções/deleções (indels) e variantes de número de cópias (CNVs) a partir de um único ensaio.
Uma nova tecnologia avançada e precisa que analisa o DNA presente no solo permitindo identificar e estudar toda sua diversidade microbiana.
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